علت یا علتهای دقیق اوتیسم معلوم نیست، اما اغلب پژوهشگران قبول دارند که یک اختلال اساسی در سیستم عصبی مرکزی درگیر است چند پژوهشگر معتقدند که اوتیسم با نوعی نقص فطری شروع می شود که عملکرد ادراکی – شناختی کودک را مختل میکند – یعنی توانایی پردازش محرک های وارده و ربط دادن آنها به دنیا. پژوهش اخیر MRI حکایت دارد که نابهنجاری هایی در آناتومی مغز ممکن است در تفاوتهای سوخت و سازی مغز و تیپ پدیداری رفتاری در اوتیسم دخالت داشته باشند . مکانیزم های فیزیولوژیکی یا ساختارهای مغزی درگیر هرچه با چه باشند شواهد حکایت دارند که ژنهای معیوب یا صدمه ناشی از تشعشع یا بیماریهای دیگر در طول رشد پیش از تولد ممکن است نقش مهمی در سبب شناسی اوتیسم داشته باشند. شواهد برای مشارکت ژنتیک در اوتیسم، از بررسی خطر اوتیسم در همشیرهای کودکان مبتلا به اوتیسم به دست می آیند برآورد شده که در خانواده های دارای یک کودک مبتلا به اوتیسم، احتمال اینکه همشیری نیز اوتیسم داشته باشد ۳ تا ۵ درصد است. با اینکه این رقم ممکن است پایین به نظر برسد، اما با در نظر داشتن فراوانی اوتیسم در جمعیت، در واقع خیلی بالاست. طرح تحقیق ژنتیک بسیار گسترده اوتیسم گزارش داده است که تغییرات بسیار کوچک و نادر در ژنها خطر اختلال طیف اوتیسم را افزایش میدهند (پروژه ژنوم اوتیسم، ۲۰۰۷). این نتایج حکایت دارند که مؤلفه های سیستم انتقال دهنده . عصبی گلوتامیت مغز در اوتیسم دخالت. دارند. بنابراین به نظر میرسد که اوتیسم از سازمان دهی معیوب در مراحل اولیه رشد ناشی می شود یعنی گلوتامیت فعالیت عصبی را افزایش میدهد و نقش مهمی را در سازمان دهی مغز در طول رشد اولیه ایفا میکند اسمولر و همگاران (۲۰۱۳) اخیراً تحقیقی را اجرا کردند و در آن عوامل ژنتیکی در اختلالات روانی را در ۳۳۳۳۲ مورد و ۲۷۸۸۸ فرد گواه از تبار اروپایی بررسی نمودند. آنها نتیجه گرفتند که پنج اختلال اختلالات طیف اوتیسم، اسکیزوفرنی ،ADHD، اختلال دو قطبی و اختلال افسردگی اساسی ، مبنای ژنتیکی مشترک
دارند. با این حال شیوه دقیق انتقال ژنتیکی هنوز معلوم نشده است و به نظر می رسد که خویشاوندان نیز بیشتر در معرض خطر نارساییهای شناختی و اجتماعی دیگری که از اوتیسم واقعی خفیف ترند، قرار دارند.درمان و نتایج اوتیسم پیش آگهی درمان برای اختلال اوتیستیک ضعیف است، و کسانی که مبتلا به اوتیسم تشخیص داده شده اند به علت شدت مشکلاتشان اغلب به طور مناسبی درمان نمی شوند. علاوه بر این چون کودکان مبتلا به اوتیسم معمولاً به درمان خوب جواب نمی دهند اغلب در معرض رویکردهای «تازه» و مد روز قرار میگیرند که معلوم شده به طور برابری بی تأثیر هستند.درمان پزشکی در گذشته استفاده از داروها برای درمان کودکان مبتلا به اوتیسم بی تأثیر بود. داروهایی که اغلب در درمان اوتیسم مورد استفاده قرار گرفته، داروهای ضدافسردگی (۲۱/۷ درصد) و داروی ضدروان پریشی (۱۶/۸ درصد هستند؛ اما داده های مربوط به اثربخشی این داروها، مصرف آنها را در صورتی تأیید میکنند که رفتار کودک به شیوه دیگر قابل کنترل نباشد. در صورتی که تحریک پذیری و پرخاشگری وجود داشته باشد. مدیریت پزشکی موردی ممکن است استفاده از داروها را برای کاهش دادن سطح پرخاشگری در بر داشته باشد. گرچه هیچ داروی قطعی برای این منظور تأیید نشده است اما داروی کلومی پرامین تأثیر تا اندازه ای مفید داشته است با این حال در حال حاضر دارویی که نشانه های اوتیسم را به قدر کافی کاهش دهد که مصرف عمومی آن را ترغیب کند وجود ندارد. بنابراین، ما توجه خود را به روش های روان شناختی معطوف میکنیم که در درمان کودکان اوتیستیک بیشتر موفق بوده اند.درمان رفتاری برای بر طرف کردن رفتار چرخ خویشتن تسلط بر مهارت های اساسی رفتار اجتماعی و پرورش دادن مهارتهای زبان از رفتار درمانی در محیط نهادی استفاده شده است. ایوار لوواس ۲ (۱۹۸۷) پیشگام درمان رفتاری برای کودکان مبتلا به اوتیسم، از برنامه درمان تجربی بلندمدت نتایج بسیار مثبتی را گزارش داده است مداخله ای که لوواس و همکاران ابداع کردند بسیار فشرده است و به جای محیط بالینی معمولاً در خانه کودکان اجرا می شود این کودکان معمولاً به مدت چند سال در بخش عمده ای از ساعات بیداری خود غرق در موقعیت آموزشی تک به تک می.شوند. این مداخله بر راهبردهای آموزش تمیز (تقویت) و روش های بیزاری آور وابسته (تنبیه استوار است. این برنامه درمان معمولاً والدین را درگیر این فرایند میکند و بر یادگیری از همسالان «بهنجار، در موقعیتهای عملی و تعامل با آنها تأکید دارد. از بین کودکان درمان شده ۴۷ درصد به عملکرد عقلانی طبیعی رسیدند و ۴۰ درصد دیگر به سطح تا اندازه ای عقب مانده دست یافتند.
در مقایسه فقط ۲ درصد کودکان گواه درمان نشده به عملکرد طبیعی رسیدند و ۲۵ درصد به عملکرد تا اندازه ای عقب مانده دست یافتند اما این نتایج چشمگیر به تلاش قابل ملاحظه کارکنان همراه با درمانگران با تجربه ای که حداقل ۴۰ ساعت در هفته به مدت ۲ سال با هر کودک کار کنند نیاز دارد.اثر بخشی درمان نتیجه گیری درباره اثر بخشی روشهای درمان جدیدتر یا میزان بهبودی که به بار می آورند خیلی زود است هر چند گزارشهای مربوط به مداخله رفتاری مؤثر در برخی زمینه ها مانند مهارتهای توجه وجود دارند پیش آگهی برای کودکان مبتلا به اوتیسم به ویژه کودکانی که قبل از ۲ سالگی نشانه ها را آشکار می سازند، ضعیف است. عموماً نتایج بلند مدت درمان های اوتیسم نامطلوب بوده اند.
